Anthropologie biologique | Degioanni, Anna; Goude, Gwenaëlle

Anthropologie biologique 101 aériennes, du pancréas, de l’intestin, des glandes sudoripares, des glandes sali- vaires, etc. La maladie se caractérise par une anomalie dans le transport du chlo- rure dans la membrane des cellules des glandes endocrines vers l’extérieur. Par conséquent, ces glandes sécrètent un mucus collant difficile à déplacer, qui peut causer une obstruction des conduits principaux, provoquant l’apparition de la plupart des manifestations cliniques de la maladie, telles que l’apparition de récidives des infections pulmonaires, une insuffisance pancréatique, des états de malnutrition, la cirrhose du foie, une occlusion intestinale et l’infertilité chez les hommes. Plus de 1 000 mutations différentes du gène cftr ont été décou- vertes, la plus fréquente ( Δ f508) s’est répandue en Europe 50 000 ans avant notre ère à partir de la Mésopotamie, et une autre mutation ( g542x ) a été dis- persée dans toute la Méditerranée par les Phéniciens. La fièvre méditerranéenne familiale ( fmf ), ou encore maladie arménienne, désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notam- ment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables. Le carac- tère héréditaire de cette maladie est avéré depuis longtemps, sa fréquence est élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (chez les popula- tions juives du Maghreb où environ une personne sur six est porteuse du gène mutant, chez les Arméniens, chez certaines populations turques, druzes et arabes). Les thalassémies, ou anémies méditerranéennes, sont des anémies hérédi- taires, dues à un défaut de production d’une des deux chaînes protéiques qui constituent l’hémoglobine, pour lesquelles l’origine des mutations est très variée, allant de la mutation ponctuelle à de larges délétions. Ce sont les recherches des hématologues italiens (Rietti, Silvestroni, Bianco et Siniscalco) qui, dans les années 1940, ont permis la compréhension de ces pathologies. Le cadre clinique peut être très hétérogène et dépend du niveau de défaut génétique. La forme la plus fréquente en Italie est la forme β très répandue en Sardaigne, Sicile et dans le delta du Pô. Les thalassémies, et plus généralement les hémoglobinopathies, sont répandues là où le paludisme était présent. Ces maladies ont été en effet sélectionnées au cours du temps parce qu’elles permettaient aux porteurs sains (porteurs d’un seul gène muté) de mieux survivre par rapport aux individus nor- maux dans les zones infestées par le paludisme. Le déficit enzymatique en glucose-6-phosphate déshydrogénase ( g6pd ) est une maladie génétique héréditaire récessive caractérisée par des niveaux anor- malement faibles de glucose-6-phosphate déshydrogénase ( g6pd abrégée ou g6pdh ), une enzyme métabolique dans la voie des pentoses, particulière- ment importante dans le métabolisme des globules rouges. Le déficit en g6pd est le défaut d’enzyme humain le plus commun. Le gène qui code pour cet enzyme se trouve sur le chromosome X ; les femmes qui ont 2 chromosomes X peuvent être simplement porteuses (un seul allèle muté) ou bien atteintes de